羊水検査で異常がみつかった場合、染色体の異常や遺伝子の変異があることを示します。しかし、異常がみつからなかったからといって赤ちゃんが100％正常であることを保障する検査ではありません。
また、血液検査などで染色体異常を調べる検査（トリプルマーカー、クワトロマーカー）などもありますが、これらの検査は確率的に赤ちゃんに異常なことが多いか少ないか（100％という結果も出ませんし0％という結果も出ません）を調べる検査です。妊娠中の胎児が正常であるかの判断にはならないため、当院では行っておりません。

結果で異常がわかっても、染色体の異常を治療することはできません。ただし、染色体異常に伴う合併症（心臓の奇形など）で生まれた直後に手術が必要な赤ちゃんは、この検査をすることによって、あらかじめ新生児の手術可能な病院で出産して命を助けることができます。

羊水検査は、赤ちゃんの周りにある羊水という水分を穿刺にて採取し検査します。子宮に針を刺すため、流産や早産の原因になることや赤ちゃんを傷つける可能性もあるのです。全国統計では0.3%～0.5%の割合で検査後に流産や感染などの異常が報告されています。決して安易に受ける検査ではありません。35歳で出産される場合、赤ちゃんが染色体異常である確率は200人に1人、40歳では65人に1人、45歳で20人に1人となります。従って高年齢な方ほど検査後の流産の危険より、染色体異常である確率が高くなるため、検査を受ける意義があると考えられています。